本书由北京大学医学部科学出版基金资助出版本书是在3次国家级继续教育项目，全国基因诊断、基因治疗知识更新班，和北京大学医学博士和硕士研究生教材的基础上补充修订完成的。内容包括5部分，第1部分临床分子遗传学与基因组学基础，论及从细胞遗传学到分子生物学的临床进展。孟德尔遗传学和非孟德尔遗传现象，人类基因组计划，肿瘤和白血病的基因组印记，免疫遗传学等。第2部分临床分子遗传学研究策略与方法包括聚合酶链反应和核酸检测常用方法，基因芯片，临床遗传咨询和家系调查，基因治疗，DNA疫苗等。第3部分临床疾病的分子遗传学与各科